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Permítannos que hoy nos detengamos en un aspecto concreto de la ciencia aplicada que tiene que ver con las mutaciones. En varias ocasiones les hemos comentado que cada generación sufrimos un número de mutaciones de los genes que recibimos de nuestros progenitores. Forma parte de la lógica de la evolución y del normal desarrollo de los seres humanos.

En algunos casos, esas mutaciones son portadoras de enfermedades genéticas que, aunque nosotros no tenemos por qué padecer jamás, nuestros descendientes sí. Algo sin duda, que cuando nos enfrentamos a la paternidad nos puede quitar el sueño.

Pues bien, los caucásicos estamos de enhorabuena. Una compañía española de biotecnología, GenoClinics, ha desarrollado una prueba orientada a prevenir y, por lo tanto, reducir la probabilidad de trasmitir enfermedades de origen genético a los hijos. Es un test genético para la detección de mutaciones recurrentes en personas de origen caucásico y ascendencia europea. 

La prueba analiza el ADN de los futuros padres y puede determinar si porta alguna de las 170 mutaciones más comunes en la población española causantes de 43 enfermedades genéticas graves y, por lo tanto, si es capaz de transmitírselo a sus vástagos. Del mismo modo, esta prueba estudia, según la empresa, seis factores genéticos responsables de trombofilias hereditarias asociadas a abortos recurrentes.

La fiabilidad de la prueba se basa en que está específicamente diseñada para la población europea —y preferentemente española—. Es decir, que está muy acotada, lo que implica que “la potencia de detección de riesgo sobre la población de interés —en este caso la europea— se reduzca drásticamente”.

Salvando esta sutil diferencia con otras pruebas existentes, los autores de esta patente señalan que está indicada para cualquier persona que esté planeando un embarazo, y puede beneficiar especialmente a donantes de óvulos y espermatozoides, mujeres en programas de reproducción in vitro, personas con antecedentes familiares con un trastorno genético, individuos con riesgo de trastornos genéticos específicos en función de raza o grupo étnico y, en general, a cualquier persona que demande información adicional acerca de los riesgos de trasmitir enfermedades genéticas.

El panel de mutaciones estudiadas con el nuevo test corresponde a aquéllas con una mayor incidencia en la población europea. “Aunque individualmente son de bajo porcentaje, colectivamente estas enfermedades representan más del 10% de las muertes pediátricas y un 80% de las mismas afectan a niños sin antecedentes familiares”, aseguran los responsables del test.

Confiemos que en poco tiempo puedan hacerse productos específicos similares para el resto de la población mundial.

Eduardo Costas, catedrático de Genética, y Enrique Leite

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