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Si los humanos ya éramos únicos en echarle la culpa al empedrado, solo nos faltaba la conexión neandertal —la más que probada cohabitación y mezcla entre ambas especies— para tener un elemento más al cual achacarle nuestros males: el pobre Neandertal.

Y nos explicamos. Un equipo de científicos del otro lado del charco ha descubierto una nueva mutación genética que hace a sus portadores más sensibles a padecer la diabetes de tipo 2. El gen de la discordia, llamado SLC16A11, es un activador de este tipo de enfermedad. En concreto, sus portadores tienen un 25%  más de posibilidades de padecerla que quienes no lo poseen; y si heredan copias de ambos progenitores, el riesgo aumenta al 50%.

Por  zonas geográficas, el trabajo estima que la mitad de la gente de ascendencia indígena lo porta, cerca de un 20% de los asiáticos del Este también y es casi inapreciable en las poblaciones de Europa y África. La ausencia de portadores del gen en África, cuna de los Homo Sapiens y lugar donde están presentes casi todas las variantes genéticas que han tenido lugar en esta especie, hizo a los investigadores mirar hacia otro lado. Y se toparon con los Neandertales.

Resulta que la variante SLC16A11 puede ser una mutación de uno de los genomas neandertales que se han podido secuenciar. Algo que, por otra parte, no resulta extraño. La ciencia hace tiempo que ya ha aceptado que  hubo relaciones entre Sapiens y Neandertales. Una consanguineidad que hace que aproximadamente del 1 al 2% de las secuencias presentes en todos los seres humanos fuera de África sean heredados de los Neandertales.

Pero vayamos al gen de la discordia. Parece que forma parte, según el trabajo, de una familia de genes dedicados a codificar proteínas que transportan metabolitos (moléculas que participan en diversas reacciones químicas del cuerpo). Está presente en el hígado y un mal funcionamiento del mismo provoca una reacción negativa —una carencia— de un tipo de lípido —grasa— que tiene que ver con el riesgo de padecer diabetes.

Este gen se expresa en el hígado, y los investigadores demostraron que la alteración de los niveles de la proteína SLC16A11 puede cambiar la cantidad de un tipo de lípido implicado previamente en el riesgo de diabetes.

Más allá del interés que pueden mostrar los morbosos y ávidos de información sobre las noches de amor entre Sapiens y Neandertales, la investigación tiene su miga ya que, descubierto el gen, lo importante ahora, y en eso se ocupa el equipo de investigadores, es encontrar nuevos fármacos que impidan que esta enfermedad siga desarrollándose entre nosotros.

Enrique Leite, periodista, y Eduardo Costas, catedrático de Genética

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