Un equipo de investigadores de la Unidad de Retina y Vítreo de Innova Ocular ICO Barcelona dirigido por el doctor Jaume Crespí ha descubierto los genes causantes de la retinosis pigmentaria asociada a microftalmos y la tortuosidad arterial familiar, dos enfermedades raras oculares cuyas causas eran desconocidas.

El descubrimiento de los genes causantes “abre la puerta por completo a nuevos tratamientos porque, al descubrir el gen que las produce, podemos encontrar una solución para mejorar la calidad de vida de las personas que las padecen y se pueden dar grandes pasos científicos para llegar a campos más amplios”, ha destacado el doctor Crespí.

La investigación sobre la retinosis pigamentaria comenzó cuando descubrieron tres hermanos que padecían esta enfermedad, que se caracteriza por que los ojos crecen más por detrás que los de un recién nacido.

“Buscamos un gen a partir de un trabajo que se había publicado y salió una mutación en un exón, que contienen información para producir la proteína, que provocaba una alteración y, por eso, no había crecimiento en la parte posterior del ojo”.

También la causa genética de la tortuosidad arterial se empezó a investigar a dos hermanas que, después de hacer deporte en el colegio, presentaron hemorragias en la retina. “Tuvimos suerte de encontrar un artículo en la revista ‘New England Journal of Medicine’ donde se mencionaba un nuevo síndrome genético, HANAC, que provoca tortuosidad arterial de retina”, detalla. A partir de esto, “el equipo investigó el gen y apareció la mutación”.

Actualmente el equipo del doctor Crespí sigue investigando otras enfermedades raras y está, como él mismo anuncia, “prácticamente a punto de tener resultados positivos en otra enfermedad rara, la ectopia lentis, esferofáquia autosómica recesiva, en la que el cristalino se encuentra desplazado”.

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