genoma humano

En febrero de 2001, con un nuevo milenio apenas comenzado, Nature y Science (las dos revistas científicas más influyentes del mundo) publicaron en sendos artículos el descubrimiento científico más esperado de las últimas décadas: la secuencia completa del genoma humano.

Aparentemente desvelado el gran misterio de lo que nos hace humanos, parecía que un nuevo mundo lleno de oportunidades se abría ante nosotros. Algunos científicos, empujados por un desmedido optimismo mediático, pronosticaron un futuro de logros asombrosos: desde una medicina personalizada capaz de prevenir las enfermedades, hasta una evaluación predictiva de lo que un bebé llegaría a ser en la vida, pasado por empresas biotecnológicas de fabuloso éxito.

Incluso a los abogados se les abría un nuevo campo, basado en los múltiples litigios que se derivarían de las patentes del genoma humano… Para todo el mundo estaban claras las infinitas posibilidades desveladas por el descifrado de nuestro genoma. A fin de cuentas, la mayoría creía que el cifrado del genoma humano era el descubrimiento científico por antonomasia… 

Sorprendentemente, entre los menos entusiastas estaban muchos genetistas. Incluso Craig Venter —el principal protagonista de la hazaña secuenciadora— advertía acerca de los peligros de esperar demasiado del genoma rápidamente.

Diez años después, en medio de relativa decepción por la lentitud con que están consiguiéndose las aplicaciones prácticas del gran descubrimiento, Science dedica varios artículos a reflexionar sobre qué ha dado tras una década.

Como siempre, Venter hace una reflexión muy particular. Hemos sido capaces de secuenciar cada vez más rápido: a principios de los noventa, un laboratorio secuenciaba unos pocos miles de pares de bases de ADN en pocos meses; con el mismo esfuerzo, apenas cinco años más tarde ya se secuenciaban cerca de un millón de pares de bases; otros cinco años más tarde, el grupo de Craig Venter fue capaz de secuenciar tres billones de pares de bases.

Pero aún falta mucho para esas conquistas prácticas; toca lo más difícil, y para ello es preciso descifrar este complejo mapa. Tenemos en nuestro poder el plano completo de una complicada maquinaria, que todavía no somos capaces de entender. Si a menudo no somos capaces de leer correctamente los planos de un simple mueble de IKEA, queda claro que interpretar unos planos billones de veces más complejos no va a ser tarea fácil.

La humanidad logró un éxito sin precedentes al conseguir el plano de lo que nos hace humanos. Ahora la ardua tarea, sobre la que se basará el futuro, será desencriptarla y entenderla. Luego vendrán las aplicaciones prácticas.

Eduardo Costas